El propósito de este estudio es desarrollar métodos estandarizados de recolección de datos para mejorar el diagnóstico del Trastorno de Regresión del Síndrome de Down (DSRD, por sus siglas en inglés) y promover la creación de estrategias efectivas de tratamiento. Este estudio involucrará dos cohortes; una con individuos con DSRD y otra con individuos con síndrome de Down, sin regresión.
¿Quién puede participar en este estudio?
- Personas con síndrome de Down sin Trastorno de Regresión
- Personas con Trastorno de Regresión por Síndrome de Down (DSRD)
- Edades entre 5 y 40 años
¿Quién no puede participar?
- Personas con:
- antecedentes de neoplasia (de cualquier tipo)
- haber recibido quimioterapia
- tener antecedentes de alguna neurocirugía
- tener enfermedad cerebrovascular
- tener antecedentes de inmunodeficiencia
- tener alguna enfermedad cardíaca activa
¿Dónde se realiza este estudio?
Children's Hospital de Los Ángeles, California
¿Qué tendrá que hacer su hijo?
La participación en este estudio es de hasta 12 meses e incluye:
- Un ultrasonido de cráneo
- Una resonancia magnétic
- Toma de muestra de sangre
- Toma de muestra de liquido cefalorraquídeo (LCR) a través de una punción lumbar (PL)
- Evaluaciones estándar de atención incluyendo: Examen Neurológico, Caminata Cronometrada de 25 pies, y una serie de evaluaciones de conducta, síntomas y función songitivia
- Estos estudios cognitivos y de conducta incluyen:
- Escala de Catatonia Bush-Francis
- Cuestionario de Inventario Neuropsiquiátrico
- Impresión Global Clínica
- Batería de Deterioro Severo (SIB)
- Examen del Estado Mental del Síndrome de Down (DSMSE)
¿En qué idiomas está disponible el estudio?
Inglés y español
¿Se ofrece compensación?
Sí
Si le interesa participar o tiene preguntas sobre el Estudio Mejorando los Servicios de Medicaid para Personas Embarazadas con Discapacidades Intelectuales, visite la página web o comuníquese con el equipo del estudio en dsresearch@chla.usc.edu.
IRB ID: CHLA-25-00235