Preguntas Frecuentes

Un registro es un lugar para almacenar información detallada sobre una persona con una condición específica. En este caso, DS-Connect está diseñado para personas con síndrome de Down. Esperamos que DS-Connect responda a dos necesidades importantes. Primero, los médicos que atienden a personas con síndrome de Down y los científicos que estudian esta condición, necesitan información de primera mano para entender cómo afecta el síndrome de Down a las personas. Segundo, necesitan encontrar nuevos tratamientos educativos, conductuales y farmacológicos, y estudiar su eficacia en personas con síndrome de Down. Este registro ayudará a identificar a aquellas personas que podrían ser elegibles para participar en estos estudios. Todos los estudios serán revisados por el Comité de Revisión de Investigación de DS-Connect antes de contactar a posibles participantes que califiquen. Los científicos no podrán contactar directamente a las familias.

Un estudio de investigación es un proyecto científico diseñado para aprender más sobre un tema específico. Muchos estudios de investigación recopilan información sobre la salud, la atención médica o los tratamientos para las personas. Un tipo de estudio de investigación es un ensayo clínico, que evalúa si un tratamiento, como un medicamento o un programa educativo, mejora la salud de los participantes y si es seguro. Los ensayos clínicos también pueden examinar otros aspectos de la atención, como mejorar la calidad de vida de las personas con ciertas condiciones.

DS-Connect puede ayudar de varias maneras a las personas con síndrome de Down, a sus familias y cuidadores. El Registro puede conectar a sus miembros con información sobre la comunidad más amplia del síndrome de Down, incluyendo organizaciones para familias. DS-Connect puede proporcionar información sobre el síndrome de Down a los miembros del registro. También puede ofrecer actualizaciones anuales sobre la atención médica recomendada según la edad actual de la persona con síndrome de Down. DS-Connect puede brindar a las personas con síndrome de Down y a sus familiares información sobre nuevos hallazgos y tratamientos para el síndrome de Down. Puede proporcionar una lista de médicos especialistas y otros proveedores de atención médica en su comunidad local. Además, DS-Connect puede notificar a las personas con síndrome de Down (o a sus familiares) cuándo podrían ser elegibles para nuevos estudios de investigación. Cualquier participante de DS-Connect puede consultar los resultados agrupados para aprender con qué frecuencia otros miembros del Registro han proporcionado respuestas. Finalmente, DS-Connect puede ser una herramienta útil para almacenar información médica sobre la persona con síndrome de Down, incluyendo gráficos de crecimiento e informes resumidos que se pueden compartir con los médicos.

Al recopilar información sobre personas con síndrome de Down, el registro puede ser un catalizador para investigaciones que beneficien a las personas con síndrome de Down. Un registro puede:

• Ayudar a conectar a personas con SD interesadas en participar en investigaciones con científicos que estudian el síndrome de Down.
• Acelerar la investigación en síndrome de Down recopilando información que los científicos pueden usar.
• Ayudar a los científicos a entender por qué las personas con síndrome de Down tienen diferentes síntomas.
• Mejorar cómo los proveedores de atención médica tratan a las personas con síndrome de Down.
• Ampliar nuestro entendimiento de cómo y por qué ciertos tratamientos funcionan o no funcionan al publicar rápidamente los resultados de estudios sobre el síndrome de Down.
• Ayudar a los científicos a desarrollar y probar nuevos tratamientos para personas con síndrome de Down.
• Incentivar a nuevos científicos a realizar investigaciones sobre el síndrome de Down. 

El proyecto DS-Connect está financiado por el Other Transaction Award (OTA) y es una colaboración entre la Universidad de Colorado y los Institutos Nacionales de Salud (NIH). La Universidad de Colorado opera el Registro DS-Connect con supervisión del equipo del programa de los NIH.

Todas las páginas del sitio web de DS-Connect son propiedad y están administradas por la Universidad de Colorado. El equipo del programa de los NIH informa al Consorcio de Síndrome de Down de los NIH, con actualizaciones sobre el Registro.

DS-Connect está diseñado para personas que viven con un diagnóstico de síndrome de Down, incluidas personas con síndrome de Down en mosaico y trisomía parcial 21. Todos los datos de salud recopilados por DS-Connect están relacionados con los problemas de salud de las personas con síndrome de Down.

Para unirse al registro, haga clic en el botón "Unirse" en la parte superior de esta página. Se le pedirá que:

1. Proporcione información básica de contacto y datos demográficos.
2. Cree una cuenta proporcionando un nombre de usuario y una contraseña.
3. Dé su consentimiento para participar en el registro.
4. ¡Empiece a completar las encuestas de historial de salud!

1. Para niños menores de 18 años, un padre, miembro de la familia o cuidador puede firmar el consentimiento.
2. Para niños de 7 años o más, se solicita un asentimiento verbal antes de firmar el formulario de consentimiento. Se le pregunta a la persona con síndrome de Down si quiere formar parte del Registro. Si dice que sí, el adulto firma tanto el consentimiento como el asentimiento.
3. Cuando la persona con síndrome de Down cumple 18 años, deberá proporcionar su asentimiento o consentimiento para continuar en el Registro. Los adultos con síndrome de Down de 18 años o más que comprendan el formulario de consentimiento (y no tengan un tutor legal) pueden firmar por sí mismos.
4. El tutor legal, padre o representante autorizado de la persona con síndrome de Down debe firmar el formulario de consentimiento para adultos con síndrome de Down de 18 años o más, que no puedan firmarlo por sí mismos.

¡Sí, eso esperamos! DS-Connect es más valioso para usted y para la investigación científica cuando se mantiene actualizado. Le pediremos que actualice su información al menos una vez al año enviándole notificaciones anuales para recordarle. También puede actualizar su información siempre que haya un cambio en alguna condición, cambio en la medicación o algún síntoma nuevo. Es posible que también le pidamos que envíe una copia de sus resultados de pruebas (como resultados de pruebas genéticas o diagnósticas) u otros informes médicos, si están disponibles.

Los riesgos de participar en DS-Connect son muy bajos. Si no se siente cómodo respondiendo o no desea responder a una pregunta en el Registro, no tiene que hacerlo. La pérdida de información privada o confidencial también es un riesgo, pero este riesgo es muy bajo. Para mantener este riesgo bajo, almacenaremos su información en una base de datos informática segura. Esta base de datos utiliza un sistema de seguridad con muchas salvaguardas y protecciones (vea la siguiente pregunta). En la improbable situación de que haya una pérdida de seguridad, se lo informaremos de inmediato.

DS-Connect está siendo gestionado por la Universidad de Colorado con el apoyo de los NIH. DS-Connect se mantiene utilizando los estándares descritos en la Ley Federal de Gestión de la Seguridad de la Información (FISMA). FISMA establece un conjunto completo de reglas y procedimientos para proteger la información y las operaciones contra amenazas. FISMA requiere que los sistemas utilicen un conjunto de mejores prácticas basadas en los estándares de seguridad del Instituto Nacional de Estándares y Tecnología (NIST).

DS-Connect recopila y mantiene la documentación de seguridad requerida y se somete a un riguroso proceso de revisión interna que incluye pruebas anuales de los controles de seguridad. Estos controles se revisan anualmente para garantizar su cumplimiento y precisión. FISMA también exige un monitoreo continuo del sistema para detectar cualquier vulnerabilidad, permitiendo identificar rápidamente posibles amenazas de seguridad y responder a ellas. Además, se han establecido procedimientos para detectar, informar y responder ante cualquier incidente.

Para garantizar que todas estas protecciones permanezcan intactas, creemos que es mejor que DS-Connect continúe alojado en un entorno de nube seguro mantenido por la Universidad de Colorado, en lugar de distribuirlo en sitios locales.

Para ayudar a proteger su privacidad, este estudio cuenta con un Certificado de Confidencialidad expedido por el gobierno federal. Este Certificado prohíbe a los investigadores divulgar su nombre, cualquier información que lo identifique, documentos o muestras biológicas del estudio; salvo en las excepciones que se enumeran a continuación.

Un certificado brinda protección para evitar la divulgación de información de una investigación en procedimientos civiles, penales, administrativos, legislativos u otros, a nivel federal, estatal o local.

Esta protección solo aplica para su información registrada para investigación. No aplica a sus registros médicos.

Los investigadores pueden divulgar su nombre o información identificable, documentos o muestras biológicas, en las siguientes circunstancias:

• Al personal involucrado en la investigación,
• Si lo requieren las leyes federales, estatales o locales,
• Si se requiere para su tratamiento médico, con su consentimiento,
• Para otras investigaciones científicas realizadas conforme a regulaciones federales,
• Para cumplir con reportes obligatorios, como una posible amenaza de autolesionarse o dañar a otros, reportes de abuso infantil, o reportes obligatorios de enfermedades transmisibles, o
• En otras circunstancias con su consentimiento.

Un Certificado de Confidencialidad no protege la información que usted o un miembro de su familia divulgue voluntariamente.

El objetivo de DS-Connect es compartir información médica y de otro tipo con científicos, mientras se protege su privacidad. No compartiremos su nombre, dirección ni otra información personal o "identificable" con científicos ni con ninguna otra persona.

La información que no incluye datos de identificación personal se llama información "desidentificada" o "descodificada". El registro solo compartirá estos datos desidentificados con científicos y clínicos aprobados a través del Centro Coordinador de Datos (DCC) del proyecto INCLUDE. Una vez que las personas con síndrome de Down y sus familias brinden su consentimiento y creen su cuenta en el Registro, pueden ver su información en DS-Connect y compararla con la información desidentificada de otras personas en el Registro. Parte de la información desidentificada recopilada del Registro puede compartirse con otros registros y bases de datos con su permiso.

Cada participante de DS-Connect tendrá un "Identificador Único Global (GUID)" – un número creado para cada individuo que no tiene información personal adjunta. Este número puede usarse para vincularse a otras bases de datos, registros y biobancos con su permiso, sin revelar información personal. El Registro es una base de conocimiento sobre el síndrome de Down y otras condiciones que esperamos conduzca a nuevos estudios de investigación y tratamientos.

DS-Connect cumple con todas las normativas estatales y federales para proteger la información privada sobre usted y la persona con síndrome de Down. El personal de la Universidad de Colorado debe completar cursos de capacitación y recibir certificación en Protección de Sujetos Humanos y Privacidad de la Información.

Los datos anónimos son muy útiles para crear gráficos y diagramas compuestos que cualquier persona con una cuenta DS-Connect puede ver. Creemos que los datos anónimos presentados de esta manera pertenecen a la comunidad con síndrome de Down sin generar preocupaciones sobre la privacidad de las personas.

DS-Connect es un registro donde las familias y las personas controlan sus datos. Esperamos que la persona que sea titular de la cuenta, responda las preguntas lo mejor que pueda, pues los investigadores analizarán los datos para ayudarlos a diseñar sus estudios en torno a preguntas de salud importantes para las personas con síndrome de Down.

No. Los investigadores interesados en reclutar participantes con síndrome de Down para estudios de investigación solo podrán contactar a los Coordinadores del Registro DS-Connect, quienes revisarán a los participantes de DS-Connect y determinarán quiénes podrían ser elegibles para un estudio en particular. Luego, se contactará a esos participantes o a sus familias.

No. DS-Connect contará con un Comité de Revisión de Investigaciones que evaluará las propuestas para usar el registro como medio de reclutamiento para estudios de investigación. El Comité de Revisión de Investigaciones está compuesto por expertos de la Universidad de Colorado, el Consorcio DS y miembros de familias. Este comité revisa las solicitudes de los investigadores que desean contactar a personas con síndrome de Down que puedan ser elegibles para sus estudios propuestos. Cada estudio deberá contar previamente con la aprobación ética de una Junta de Revisión Institucional (IRB, por sus siglas en inglés) en la institución académica, universidad o empresa del investigador. El Comité de Revisión de Investigaciones decidirá si el investigador puede proceder con la solicitud para que los Coordinadores del Registro contacten a las familias.

Uno de los objetivos principales de DS-Connect es facilitar que las personas con síndrome de Down participen en investigaciones. Si un estudio propuesto por un investigador ha sido aprobado por una Junta de Revisión Institucional y cumple con todos los criterios de acceso a datos establecidos por el Comité de Revisión de Investigaciones de DS-Connect, el investigador podrá usar el registro para reclutar. Los participantes interesados y dispuestos serán notificados sobre el estudio, y el participante (o su familia) podrá decidir si desea contactar al investigador o no. Si te informamos sobre un nuevo estudio de investigación, esto no significa que debas inscribirte. Para participar en cualquier estudio de investigación, tú o la persona con SD deberán completar un formulario de consentimiento informado por separado. Debes leer y revisar cuidadosamente los riesgos o beneficios asociados con participar en ese estudio antes de tomar una decisión.

No hay garantía de que tú o la persona con síndrome de Down califiquen para un estudio de investigación. Incluso si la persona parece ser una buena candidata según la información en DS-Connect, aún deberá pasar por otro nivel de evaluación para ese estudio o ensayo clínico específico. Es posible que, al final, la persona no cumpla con todos los requisitos necesarios para ese estudio.

Sí. Esperamos que estés dispuesto a registrarte, incluso si no deseas participar en un estudio. Tu información aún será útil para médicos e investigadores que buscan aprender más sobre las personas con síndrome de Down.

Tu decisión de participar en DS-Connect siempre será tu elección. Si deseas eliminar tu información del registro, puedes hacerlo en cualquier momento sin necesidad de explicar tu decisión. Simplemente contacta a los Coordinadores del Registro DS-Connect a través de info@ds-connect.org. Cerraremos tu cuenta y toda tu información personal será eliminada de la base de datos de DS-Connect. Sin embargo, los datos anonimizados (es decir, datos que no contienen tu información personal) que se hayan incluido en gráficos y tablas de DS-Connect, o que se hayan proporcionado a científicos u otros registros antes de tu solicitud de eliminación, no podrán ser recuperados.